Dr. Berry Juliandi, M.Si., S.Si

Video ini membahas tentang genetika pada penyakit siklesel anemia. Normalnya, protein hemoglobin disandikan oleh urutan DNA CTT. Mutasi pada DNA menyebabkan perubahan basa nitrogen, menghasilkan hemoglobin yang berbeda dan sel darah merah tidak berbentuk bulat, yang disebut sikel sel, menyebabkan anemia. Perubahan DNA hingga rangkaian asam amino dapat mempengaruhi fenotipe, seperti pada sel darah merah.

Sebagai contoh, fenotipe yang dikendalikan oleh satu gen adalah

pada penyakit yang disebut dengan nama siklesel anemia.

Pada orang normal, itu ada yang disebut dengan nama protein hemoglobin.

Protein hemoglobin disandikan oleh urutan sekuen DNA yang cukup panjang,

namun yang perlu kita ingat pada pelajaran kali ini adalah

urutan pada CTT pada DNA dari orang yang normal.

maka kita juga sudah belajar bahwa akan dibentuk mRNA

Dan kita sudah belajar juga bahwa mRNA ini akan menjadi rangkaian asam amino.

Rangkaian asam amino untuk kode sebelumnya sudah ada.

Untuk GAA, ini adalah asam amino yang disebut dengan nama glutamine.

Lalu setelah GAA, ini akan ada asam amino lain.

Ini yang terjadi pada orang yang hemoglobinnya normal.

Nah, pada orang yang mengalami mutasi sehingga sifatnya atau fenotipenya

maka ada perubahan T yang di sini pada DNA bermutasi menjadi A.

Karena di sini A, maka mRNA-nya adalah U.

Nah, jika tadi kodon GAA menjadikan glutamine,

kodon GUA itu bukan menjadikan glutamine, tapi menjadikan valine.

akibat adanya perubahan satu basa nitrogen di DNA,

akan menyebabkan hemoglobin dari orang yang mengalami mutasi ini,

memiliki bentuk sel darah merah yang tidak bulat.

Ini yang kita sebut dengan nama sikel sel.

Karena sel yang bulat ini, inti selnya dapat dikeluarkan dari sel,

sehingga sel yang normal bisa membawa banyak oksigen.

Sedangkan pada sikel sel, karena bentuknya tidak sempurna,

maka dia tidak akan bisa membawa banyak oksigen,

seperti pada hemoglobin yang berada pada sel darah merah yang normal.

Jadi bisa dilihat bahwa perubahan DNA menjadi mRNA,

dapat menentukan suatu fenotipe dalam hal ini,